Glykogenose V type

Glykogenose er en gruppe arvelige sykdommer assosiert med nedsatt karbohydratmetabolisme, spesielt med feil utnyttelse og akkumulering av glykogen i kroppsvev. En av disse patologiene er glykogenose type V, som også kalles maccardlaglykogenose. Det er en sjelden genetisk lidelse som rammer omtrent 1 av 80 000 mennesker

Glykogenose I er en gruppe genetiske sykdommer som oppstår ved nedsatt glykogenmetabolisme og kommer til uttrykk i progressiv muskeldystrofi og lidelser i hjerte- og luftveiene, noe som fører til økt mottakelighet for infeksjoner Glykogenose er en stor gruppe heterogene arvelige sykdommer forårsaket av svekket lagring av karbohydrater, manifestert i ulike organer og vev av pasientens uspesifikke, lett livstruende forgiftning og hypoglykemi, og prognosen avhenger av typen glykogenose. Glykogenoser er delt inn i to typer - I og II, på sin side, i fire klasser. Når de lider av glykogenose, er pasienter i fare for plutselig død fra komplikasjoner forbundet med luftveisforstyrrelser, sirkulasjonsforstyrrelser, hjertearytmi og trombose; rettidig diagnose og adekvat behandling hos barn gir imidlertid disse pasientene god livskvalitet i mange år.