Bệnh Glycogen loại V

Glycogenosis là một nhóm bệnh di truyền liên quan đến chuyển hóa carbohydrate bị suy yếu, đặc biệt là việc sử dụng và tích lũy glycogen không đúng cách trong các mô cơ thể. Một trong những bệnh lý này là bệnh glycogenosis loại V, còn được gọi là bệnh mackardlaglycogenosis. Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 80.000 người.

Glycogenosis I là một nhóm bệnh di truyền xảy ra khi quá trình chuyển hóa glycogen bị suy giảm và biểu hiện bằng chứng loạn dưỡng cơ tiến triển và các rối loạn của hệ tim mạch và hô hấp, dẫn đến tăng khả năng bị nhiễm trùng. Glycogenosis là một nhóm lớn các bệnh di truyền không đồng nhất gây ra bởi sự suy yếu dự trữ carbohydrate, biểu hiện ở các cơ quan và mô khác nhau của bệnh nhân, tình trạng nhiễm độc và hạ đường huyết không đặc hiệu, hơi đe dọa tính mạng, và tiên lượng phụ thuộc vào loại bệnh glycogenosis. Glycogenoses được chia thành hai loại - I và II, lần lượt thành bốn loại. Khi mắc bệnh glycogenosis, người bệnh có nguy cơ tử vong đột ngột do các biến chứng liên quan đến rối loạn hô hấp, rối loạn tuần hoàn, rối loạn nhịp tim và huyết khối; tuy nhiên, chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp ở trẻ em sẽ mang lại cho những bệnh nhân này chất lượng cuộc sống tốt trong nhiều năm.