Glicogenosi tipo V

La glicogenosi è un gruppo di malattie ereditarie associate ad un alterato metabolismo dei carboidrati, in particolare ad un utilizzo improprio e all'accumulo di glicogeno nei tessuti corporei. Una di queste patologie è la glicogenosi di tipo V, chiamata anche mackardlaglicogenosi. È una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona su 80.000



La glicogenosi I è un gruppo di malattie genetiche che si verificano con alterato metabolismo del glicogeno e si esprimono nella distrofia muscolare progressiva e nei disturbi del sistema cardiovascolare e respiratorio, che porta ad una maggiore suscettibilità alle infezioni.La glicogenosi è un ampio gruppo di malattie ereditarie eterogenee causate da alterata accumulo di carboidrati, manifestato in vari organi e tessuti dell'intossicazione e dell'ipoglicemia non specifiche, leggermente pericolose per la vita del paziente, e la prognosi dipende dal tipo di glicogenosi. Le glicogenosi sono divise in due tipi: I e II, a loro volta, in quattro classi. Quando soffrono di glicogenosi, i pazienti corrono il rischio di morte improvvisa per complicazioni associate a disturbi respiratori, disturbi circolatori, aritmia cardiaca e trombosi; tuttavia, la diagnosi tempestiva e la terapia adeguata nei bambini garantiscono a questi pazienti una buona qualità di vita per molti anni.