Glicogenose Tipo V

A glicogenose é um grupo de doenças hereditárias associadas ao comprometimento do metabolismo dos carboidratos, em particular à utilização inadequada e ao acúmulo de glicogênio nos tecidos do corpo. Uma dessas patologias é a glicogenose tipo V, também chamada de mackardlaglicogenose. É uma doença genética rara que afeta aproximadamente 1 em 80.000 pessoas

A glicogenose I é um grupo de doenças genéticas que ocorrem com comprometimento do metabolismo do glicogênio e se expressam em distrofia muscular progressiva e distúrbios dos sistemas cardiovascular e respiratório, o que leva ao aumento da suscetibilidade a infecções. A glicogenose é um grande grupo de doenças hereditárias heterogêneas causadas por comprometimento armazenamento de carboidratos, manifestado em vários órgãos e tecidos da intoxicação e hipoglicemia inespecíficas e com leve risco de vida do paciente, e o prognóstico depende do tipo de glicogenose. As glicogenoses são divididas em dois tipos - I e II, por sua vez, em quatro classes. Ao sofrer de glicogenose, os pacientes correm risco de morte súbita por complicações associadas a distúrbios respiratórios, distúrbios circulatórios, arritmia cardíaca e trombose; entretanto, o diagnóstico oportuno e a terapia adequada em crianças proporcionam a esses pacientes uma boa qualidade de vida por muitos anos.