Glykogenóza V typu

Glykogenóza je skupina dědičných onemocnění spojených s poruchou metabolismu sacharidů, zejména s nesprávným využitím a akumulací glykogenu v tělesných tkáních. Jednou z těchto patologií je glykogenóza typu V, která se také nazývá mackardlaglykogenóza. Jde o vzácnou genetickou poruchu, která postihuje přibližně 1 z 80 000 lidí

Glykogenóza I je skupina genetických onemocnění, která se vyskytují při porušeném metabolismu glykogenu a projevují se progresivní svalovou dystrofií a poruchami kardiovaskulárního a respiračního systému, což vede ke zvýšené náchylnosti k infekcím. Glykogenóza je velká skupina heterogenních dědičných onemocnění způsobených poruchou ukládání sacharidů, projevující se v různých orgánech a tkáních nespecifickou, mírně život ohrožující intoxikací a hypoglykémií pacienta, přičemž prognóza závisí na typu glykogenózy. Glykogenózy jsou rozděleny do dvou typů - I a II, postupně do čtyř tříd. Při glykogenóze jsou pacienti ohroženi náhlou smrtí na komplikace spojené s poruchami dýchání, oběhovými poruchami, srdeční arytmií a trombózou; avšak včasná diagnostika a adekvátní terapie u dětí zajistí těmto pacientům dobrou kvalitu života po mnoho let.