グリコーゲン症 V 型

グリコーゲン症は、炭水化物代謝障害、特に体組織におけるグリコーゲンの不適切な利用と蓄積に関連する一群の遺伝性疾患です。これらの病状の 1 つは、マッカードラグリコーゲン症とも呼ばれるグリコーゲン症 V 型です。これは、約80,000人に1人が罹患する稀な遺伝性疾患です。

グリコーゲン症 I は、グリコーゲン代謝障害によって発生する遺伝性疾患のグループであり、進行性筋ジストロフィーや心血管系および呼吸器系の障害で発現し、感染症への感受性の増加につながります。炭水化物の貯蔵は、患者の非特異的でわずかに生命を脅かす中毒および低血糖のさまざまな臓器や組織に現れ、予後はグリコーゲン症の種類によって異なります。グリコーゲノースは、I と II の 2 つのタイプに分類され、さらに 4 つのクラスに分類されます。グリコーゲン症に罹患すると、患者は呼吸障害、循環障害、不整脈、血栓症などの合併症により突然死するリスクがあります。しかし、小児に対するタイムリーな診断と適切な治療は、これらの患者に長年にわたり良好な生活の質を提供します。