Síntoma de Morquio

El síntoma de Morquio (lat. Morquio) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por crecimiento enano, deformación esquelética y daño a los órganos internos.

La causa de la enfermedad es la deficiencia de una de las enzimas implicadas en la degradación de los glucosaminoglicanos. Esto conduce a la acumulación de glucosaminoglucanos no divididos en los tejidos y a la alteración de su funcionamiento normal.

Síntomas principales:

1. estatura enana
2. Deformidades esqueléticas: curvatura de la columna, deformidades del tórax, extremidades.
3. Rasgos faciales ásperos
4. Daño al corazón, pulmones, hígado, bazo.
5. Pérdida de la audición
6. Discapacidad visual

El tratamiento es principalmente sintomático y está dirigido a mejorar la calidad de vida. En algunos casos, se utiliza el trasplante de células madre hematopoyéticas. El pronóstico es generalmente desfavorable, con una esperanza de vida media de 20 a 30 años.