Моркио Симптом

Моркио симптом (лат. Morquio) - редкое наследственное заболевание, характеризующееся карликовым ростом, деформацией скелета и поражением внутренних органов.

Причина заболевания - недостаток одного из ферментов, участвующих в расщеплении гликозаминогликанов. Это приводит к накоплению нерасщепленных гликозаминогликанов в тканях и нарушению их нормального функционирования.

Основные симптомы:

1. Карликовый рост
2. Деформации скелета - искривление позвоночника, деформации грудной клетки, конечностей
3. Грубые черты лица
4. Поражение сердца, легких, печени, селезенки
5. Потеря слуха
6. Нарушения зрения

Лечение в основном симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни. В некоторых случаях применяется трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Прогноз в целом неблагоприятный, средняя продолжительность жизни составляет 20-30 лет.