Triệu chứng Morquio

Triệu chứng Morquio (lat. Morquio) là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển lùn, biến dạng xương và tổn thương các cơ quan nội tạng.

Nguyên nhân gây bệnh là do thiếu hụt một trong những enzym tham gia phân hủy glycosaminoglycan. Điều này dẫn đến sự tích tụ glycosaminoglycans không thể phân chia trong các mô và làm gián đoạn hoạt động bình thường của chúng.

Các triệu chứng chính:

1. tầm vóc lùn
2. Biến dạng xương - cong cột sống, biến dạng ngực, tứ chi
3. Nét mặt thô ráp
4. Tổn thương tim, phổi, gan, lá lách
5. Mất thính lực
6. Khiếm thị

Điều trị chủ yếu là triệu chứng và nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống. Trong một số trường hợp, ghép tế bào gốc tạo máu được sử dụng. Tiên lượng nói chung là không thuận lợi, tuổi thọ trung bình là 20-30 năm.