Morquio-symptoom

Morquio-symptoom (lat. Morquio) is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door dwerggroei, skeletvervorming en schade aan inwendige organen.

De oorzaak van de ziekte is een tekort aan een van de enzymen die betrokken zijn bij de afbraak van glycosaminoglycanen. Dit leidt tot de ophoping van ongesplitste glycosaminoglycanen in weefsels en verstoring van hun normale werking.

Belangrijkste symptomen:

1. Dwerg postuur
2. Skeletachtige misvormingen - kromming van de wervelkolom, misvormingen van de borst, ledematen
3. Ruwe gelaatstrekken
4. Schade aan het hart, de longen, de lever en de milt
5. Gehoorverlies
6. Visuele beperking

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven. In sommige gevallen wordt hematopoëtische stamceltransplantatie gebruikt. De prognose is over het algemeen ongunstig, met een gemiddelde levensverwachting van 20-30 jaar.