Symptôme de Morquio

Le symptôme de Morquio (lat. Morquio) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une croissance naine, une déformation du squelette et des lésions des organes internes.

La cause de la maladie est un déficit de l'une des enzymes impliquées dans la dégradation des glycosaminoglycanes. Cela conduit à l'accumulation de glycosaminoglycanes non divisés dans les tissus et à une perturbation de leur fonctionnement normal.

Principaux symptômes :

1. stature naine
2. Déformations squelettiques - courbure de la colonne vertébrale, déformations de la poitrine, des membres
3. Caractéristiques du visage rugueuses
4. Dommages au cœur, aux poumons, au foie, à la rate
5. Perte auditive
6. Déficience visuelle

Le traitement est principalement symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie. Dans certains cas, la transplantation de cellules souches hématopoïétiques est utilisée. Le pronostic est généralement défavorable, avec une espérance de vie moyenne de 20 à 30 ans.