모르퀴오 증상

Morquio 증상 (lat. Morquio)은 왜소한 성장, 골격 변형 및 내부 장기 손상을 특징으로하는 희귀 유전병입니다.

질병의 원인은 글리코사미노글리칸 분해에 관여하는 효소 중 하나의 결핍입니다. 이로 인해 조직에 분할되지 않은 글리코사미노글리칸이 축적되고 정상적인 기능이 중단됩니다.

주요 증상:

1. 왜소한 키
2. 골격 기형 - 척추의 만곡, 가슴, 사지의 기형
3. 거친 얼굴 특징
4. 심장, 폐, 간, 비장 손상
5. 청력 상실
6. 시각 장애

치료는 주로 증상에 따라 이루어지며 삶의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다. 어떤 경우에는 조혈모세포 이식이 사용됩니다. 평균 수명은 20~30년 정도로 예후는 일반적으로 좋지 않습니다.