Morquio-Symptom

Das Morquio-Symptom (lat. Morquio) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch Zwergwuchs, Skelettverformungen und Schäden an inneren Organen gekennzeichnet ist.

Die Ursache der Erkrankung ist ein Mangel an einem der Enzyme, die am Abbau von Glykosaminoglykanen beteiligt sind. Dies führt zur Ansammlung ungespaltener Glykosaminoglykane im Gewebe und zu einer Störung ihrer normalen Funktion.

Hauptsymptome:

1. Zwergengestalt
2. Skelettdeformitäten - Krümmung der Wirbelsäule, Deformitäten der Brust, der Gliedmaßen
3. Grobe Gesichtszüge
4. Schäden an Herz, Lunge, Leber, Milz
5. Schwerhörigkeit
6. Sehbehinderung

Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und zielt auf eine Verbesserung der Lebensqualität ab. In einigen Fällen kommt eine hämatopoetische Stammzelltransplantation zum Einsatz. Die Prognose ist im Allgemeinen ungünstig, bei einer durchschnittlichen Lebenserwartung von 20–30 Jahren.