Morquio Symptom

Morquio symptom (lat. Morquio) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved dværgvækst, skeletdeformation og skader på indre organer.

Årsagen til sygdommen er mangel på et af de enzymer, der er involveret i nedbrydningen af ​​glycosaminoglycaner. Dette fører til ophobning af uopdelte glycosaminoglycaner i væv og forstyrrelse af deres normale funktion.

Vigtigste symptomer:

1. Dværg statur
2. Skeletdeformiteter - krumning af rygsøjlen, deformiteter i brystet, lemmer
3. Grove ansigtstræk
4. Skader på hjerte, lunger, lever, milt
5. Høretab
6. Synshandicap

Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og rettet mod at forbedre livskvaliteten. I nogle tilfælde anvendes hæmatopoietisk stamcelletransplantation. Prognosen er generelt ugunstig med en gennemsnitlig levetid på 20-30 år.