Morquio symtom

Morquio symptom (lat. Morquio) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av dvärgväxt, skelettdeformation och skador på inre organ.

Orsaken till sjukdomen är en brist på ett av de enzymer som är involverade i nedbrytningen av glykosaminoglykaner. Detta leder till ackumulering av odelade glykosaminoglykaner i vävnader och störningar av deras normala funktion.

Huvudsakliga symtom:

1. Dvärgväxt
2. Skelettdeformiteter - krökning av ryggraden, deformiteter i bröstet, lemmar
3. Grova ansiktsdrag
4. Skador på hjärta, lungor, lever, mjälte
5. Hörselnedsättning
6. Synskada

Behandlingen är huvudsakligen symtomatisk och syftar till att förbättra livskvaliteten. I vissa fall används hematopoetisk stamcellstransplantation. Prognosen är generellt sett ogynnsam, med en medellivslängd på 20-30 år.