モルキオの症状

モルキオ症状（緯度モルキオ）は、小人の成長、骨格の変形、内臓の損傷を特徴とする稀な遺伝性疾患です。

この病気の原因は、グリコサミノグリカンの分解に関与する酵素の 1 つの欠損です。これにより、組織内に未分割のグリコサミノグリカンが蓄積し、組織の正常な機能が破壊されます。

主な症状:

1. ドワーフの身長
2. 骨格の変形 - 背骨の湾曲、胸部、四肢の変形
3. 粗い顔の特徴
4. 心臓、肺、肝臓、脾臓の損傷
5. 難聴
6. 視力障害

治療は主に対症療法であり、生活の質の改善を目的としています。場合によっては造血幹細胞移植が行われます。予後は一般に不良で、平均余命は20～30年です。