Gejala Morquio

Gejala Morquio (lat. Morquio) adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan pertumbuhan kerdil, deformasi tulang, dan kerusakan organ dalam.

Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu enzim yang terlibat dalam pemecahan glikosaminoglikan. Hal ini menyebabkan akumulasi glikosaminoglikan yang tidak terpecah dalam jaringan dan terganggunya fungsi normalnya.

Gejala utama:

1. Perawakan kerdil
2. Kelainan bentuk tulang - kelengkungan tulang belakang, kelainan bentuk dada, anggota badan
3. Fitur wajah yang kasar
4. Kerusakan pada jantung, paru-paru, hati, limpa
5. Gangguan pendengaran
6. Gangguan penglihatan

Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup. Dalam beberapa kasus, transplantasi sel induk hematopoietik digunakan. Prognosisnya umumnya tidak baik, dengan harapan hidup rata-rata 20-30 tahun.