Sintomo di Morquio

Il sintomo di Morquio (lat. Morquio) è una rara malattia ereditaria caratterizzata da crescita nana, deformazione scheletrica e danni agli organi interni.

La causa della malattia è la carenza di uno degli enzimi coinvolti nella scomposizione dei glicosaminoglicani. Ciò porta all'accumulo di glicosaminoglicani non suddivisi nei tessuti e all'interruzione del loro normale funzionamento.

Sintomi principali:

1. Statura nana
2. Deformità scheletriche: curvatura della colonna vertebrale, deformità del torace, degli arti
3. Caratteristiche facciali ruvide
4. Danni al cuore, ai polmoni, al fegato, alla milza
5. Perdita dell'udito
6. Deficit visivo

Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a migliorare la qualità della vita. In alcuni casi viene utilizzato il trapianto di cellule staminali emopoietiche. La prognosi è generalmente sfavorevole, con un'aspettativa di vita media di 20-30 anni.