Morquio simptomu

Morquio simptomu (lat. Morquio) cırtdan böyümə, skeletin deformasiyası və daxili orqanların zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Xəstəliyin səbəbi qlikozaminoqlikanların parçalanmasında iştirak edən fermentlərdən birinin çatışmazlığıdır. Bu, parçalanmamış qlikozaminoqlikanların toxumalarda toplanmasına və onların normal fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır.

Əsas simptomlar:

1. Cırtdan boy
2. Skelet deformasiyaları - onurğanın əyriliyi, döş qəfəsinin, ətrafların deformasiyaları
3. Kobud üz xüsusiyyətləri
4. Ürək, ağciyər, qaraciyər, dalağın zədələnməsi
5. Eşitmə itkisi
6. Görmə pozğunluğu

Müalicə əsasən simptomatikdir və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlib. Bəzi hallarda hematopoetik kök hüceyrə transplantasiyası tətbiq edilir. Proqnoz ümumiyyətlə əlverişsizdir, orta ömür uzunluğu 20-30 ildir.