Miopatía oftalmopléjica

La miopatía oftalmopléjica (m. ophthalmoplegica; sin. miopatía de Graefe) es una miopatía mitocondrial poco común caracterizada por oftalmoplejía externa progresiva en combinación con miopatía del músculo esquelético. La enfermedad es causada por deleciones del ADN mitocondrial y se transmite a través de la línea materna. Clínicamente se manifiesta por ptosis, limitación de los movimientos de los globos oculares y debilidad de los músculos esqueléticos. El diagnóstico se basa en la identificación de manifestaciones clínicas características, datos EMG y análisis genético molecular. El tratamiento es sintomático. El pronóstico es generalmente desfavorable, pero el grado de discapacidad varía.