Ophthalmoplegische Myopathie

Die ophthalmoplegische Myopathie (m. ophthalmoplegica; Synonym: Graefe-Myopathie) ist eine seltene mitochondriale Myopathie, die durch eine fortschreitende äußere Ophthalmoplegie in Kombination mit einer Skelettmuskelmyopathie gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird durch Deletionen der mitochondrialen DNA verursacht und über die mütterliche Linie übertragen. Klinisch manifestiert sich die Erkrankung durch Ptosis, Bewegungseinschränkung der Augäpfel und Schwäche der Skelettmuskulatur. Die Diagnose basiert auf der Identifizierung charakteristischer klinischer Manifestationen, EMG-Daten und einer molekulargenetischen Analyse. Die Behandlung erfolgt symptomatisch. Die Prognose ist im Allgemeinen ungünstig, der Grad der Behinderung variiert jedoch.