Miopatia oftalmoplegiczna

Miopatia oftalmoplegiczna (m. oftalmoplegia; syn. Miopatia Graefe'a) to rzadka miopatia mitochondrialna charakteryzująca się postępującą oftalmoplegią zewnętrzną w połączeniu z miopatią mięśni szkieletowych. Choroba jest spowodowana delecją mitochondrialnego DNA i jest przenoszona przez linię matczyną. Klinicznie objawia się opadaniem powiek, ograniczeniem ruchu gałek ocznych i osłabieniem mięśni szkieletowych. Diagnoza opiera się na identyfikacji charakterystycznych objawów klinicznych, danych EMG i molekularnej analizie genetycznej. Leczenie jest objawowe. Rokowanie jest na ogół niekorzystne, ale stopień niepełnosprawności jest zróżnicowany.