Miopatia oftalmoplégica

Miopatia oftalmoplégica (m. oftalmoplegica; sinônimo: miopatia de Graefe) é uma miopatia mitocondrial rara caracterizada por oftalmoplegia externa progressiva em combinação com miopatia do músculo esquelético. A doença é causada por deleções do DNA mitocondrial e é transmitida pela linha materna. Manifesta-se clinicamente por ptose, limitação dos movimentos do globo ocular e fraqueza dos músculos esqueléticos. O diagnóstico é baseado na identificação de manifestações clínicas características, dados EMG e análise genética molecular. O tratamento é sintomático. O prognóstico geralmente é desfavorável, mas o grau de incapacidade varia.