Oftalmoplegisk myopati

Oftalmoplegisk myopati (m. ophthalmoplegica; synonym: Graefe myopati) er en sjælden mitokondriel myopati karakteriseret ved progressiv ekstern oftalmoplegi i kombination med skeletmuskelmyopati. Sygdommen er forårsaget af deletioner af mitokondrielt DNA og overføres gennem moderens linje. Klinisk manifesteret af ptosis, begrænsning af øjenæblernes bevægelser og svaghed i skeletmuskulaturen. Diagnose er baseret på identifikation af karakteristiske kliniske manifestationer, EMG-data og molekylærgenetisk analyse. Behandlingen er symptomatisk. Prognosen er generelt ugunstig, men graden af ​​invaliditet varierer.