Oftalmopleginen myopatia

Oftalmopleginen myopatia (m. ophthalmoplegica; synonyymi: Graefe myopatia) on harvinainen mitokondriaalinen myopatia, jolle on tunnusomaista progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia yhdistettynä luustolihasten myopatiaan. Sairaus johtuu mitokondrioiden DNA:n deleetioista ja se tarttuu äidin linjan kautta. Kliinisesti ilmenee ptoosina, silmämunien liikkeiden rajoittuneena ja luustolihasten heikkoutena. Diagnoosi perustuu tyypillisten kliinisten oireiden tunnistamiseen, EMG-tietoihin ja molekyyligeneettiseen analyysiin. Hoito on oireenmukaista. Ennuste on yleensä epäsuotuisa, mutta vamman aste vaihtelee.