眼肌麻痹性肌病

眼肌麻痹性肌病(m. o眼肌麻痹;同义词 Graefe 肌病)是一种罕见的线粒体肌病,其特征是进行性外部眼肌麻痹并伴有骨骼肌肌病。该疾病是由线粒体 DNA 缺失引起的,并通过母系传播。临床表现为眼睑下垂、眼球运动受限和骨骼肌无力。诊断基于识别特征性临床表现、肌电图数据和分子遗传学分析。治疗是对症治疗。预后一般较差,但残疾程度各异。