Миопатия Офтальмоплегическая

Миопатия офтальмоплегическая (m. ophthalmoplegica; син. грефе миопатия) - редкая митохондриальная миопатия, характеризующаяся прогрессирующей внешней офтальмоплегией в сочетании с миопатией скелетных мышц. Заболевание обусловлено делециями митохондриальной ДНК и передается по материнской линии. Клинически проявляется птозом, ограничением движений глазных яблок и слабостью скелетных мышц. Диагностика основывается на выявлении характерных клинических проявлений, данных ЭМГ и молекулярно-генетического анализа. Лечение симптоматическое. Прогноз в целом неблагоприятный, но степень инвалидизации варьирует.