Oftalmoplejik miyopati

Oftalmoplejik miyopati (m. ophthalmoplegica; syn. Graefe miyopati), iskelet kası miyopatisi ile kombinasyon halinde ilerleyici dış oftalmopleji ile karakterize nadir bir mitokondriyal miyopatidir. Hastalığa mitokondriyal DNA'nın silinmesi neden olur ve anne yoluyla bulaşır. Klinik olarak pitoz, gözbebeklerinin hareketlerinin kısıtlanması ve iskelet kaslarının zayıflığı ile kendini gösterir. Teşhis, karakteristik klinik belirtilerin, EMG verilerinin ve moleküler genetik analizin tanımlanmasına dayanır. Tedavi semptomatiktir. Prognoz genellikle olumsuzdur, ancak sakatlığın derecesi değişir.