Oftalmoplegische myopathie

Oftalmoplegische myopathie (m. ophthalmoplegica; syn. Graefe-myopathie) is een zeldzame mitochondriale myopathie die wordt gekarakteriseerd door progressieve externe oftalmoplegie in combinatie met skeletspiermyopathie. De ziekte wordt veroorzaakt door deleties van mitochondriaal DNA en wordt overgedragen via de moederlijn. Klinisch gemanifesteerd door ptosis, beperking van bewegingen van de oogbollen en zwakte van skeletspieren. De diagnose is gebaseerd op het identificeren van karakteristieke klinische manifestaties, EMG-gegevens en moleculair genetische analyse. De behandeling is symptomatisch. De prognose is over het algemeen ongunstig, maar de mate van invaliditeit varieert.