Oftalmoplegik miopatiya

Oftalmoplegik miopatiya (m. ophthalmoplegica; sinonimi: Graefe myopathy) skelet əzələsi miopatiyası ilə birlikdə mütərəqqi xarici oftalmoplegiya ilə xarakterizə olunan nadir mitoxondrial miopatiyadır. Xəstəlik mitoxondrial DNT-nin silinməsi nəticəsində yaranır və ana xətti ilə ötürülür. Klinik olaraq ptoz, göz almalarının hərəkətlərinin məhdudlaşdırılması və skelet əzələlərinin zəifliyi ilə özünü göstərir. Diaqnoz xarakterik klinik təzahürlərin müəyyənləşdirilməsinə, EMG məlumatlarına və molekulyar genetik analizə əsaslanır. Müalicə simptomatikdir. Proqnoz ümumiyyətlə əlverişsizdir, lakin əlillik dərəcəsi dəyişir.