Myopathie ophtalmoplégique

La myopathie ophtalmoplégique (m. ophthalmoplegica; syn. Myopathie de Graefe) est une myopathie mitochondriale rare caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive associée à une myopathie des muscles squelettiques. La maladie est causée par des délétions de l’ADN mitochondrial et se transmet par la lignée maternelle. Se manifeste cliniquement par un ptosis, une limitation des mouvements des globes oculaires et une faiblesse des muscles squelettiques. Le diagnostic repose sur l'identification des manifestations cliniques caractéristiques, des données EMG et de l'analyse génétique moléculaire. Le traitement est symptomatique. Le pronostic est généralement défavorable, mais le degré d'invalidité varie.