Miopatia oftalmoplegica

La miopatia oftalmoplegica (m. ophthalmoplegica; sin. miopatia di Graefe) è una rara miopatia mitocondriale caratterizzata da oftalmoplegia esterna progressiva in combinazione con miopatia dei muscoli scheletrici. La malattia è causata da delezioni del DNA mitocondriale e si trasmette per via materna. Clinicamente si manifesta con ptosi, limitazione dei movimenti dei bulbi oculari e debolezza dei muscoli scheletrici. La diagnosi si basa sull'identificazione delle manifestazioni cliniche caratteristiche, sui dati EMG e sull'analisi genetica molecolare. Il trattamento è sintomatico. La prognosi è generalmente sfavorevole, ma il grado di disabilità varia.