Oftalmoplegická myopatie

Oftalmoplegická myopatie (m. ophthalmoplegica; syn. Graefova myopatie) je vzácná mitochondriální myopatie charakterizovaná progresivní zevní oftalmoplegií v kombinaci s myopatií kosterního svalstva. Onemocnění je způsobeno delecemi mitochondriální DNA a je přenášeno mateřskou linií. Klinicky se projevuje ptózou, omezením pohybů očních bulbů a slabostí kosterního svalstva. Diagnostika je založena na identifikaci charakteristických klinických projevů, EMG údajích a molekulárně genetické analýze. Léčba je symptomatická. Prognóza je obecně nepříznivá, ale míra postižení se liší.