Οφθαλμοπληγική μυοπάθεια

Η οφθαλμοπληγική μυοπάθεια (m. ophthalmoplegica, συνώνυμο: Graefe myopathy) είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή μυοπάθεια που χαρακτηρίζεται από προοδευτική εξωτερική οφθαλμοπληγία σε συνδυασμό με μυοπάθεια των σκελετικών μυών. Η ασθένεια προκαλείται από διαγραφές του μιτοχονδριακού DNA και μεταδίδεται μέσω της μητρικής γραμμής. Κλινικά εκδηλώνεται με πτώση, περιορισμό των κινήσεων των βολβών και αδυναμία των σκελετικών μυών. Η διάγνωση βασίζεται στον εντοπισμό χαρακτηριστικών κλινικών εκδηλώσεων, των δεδομένων ΗΜΓ και της μοριακής γενετικής ανάλυσης. Η θεραπεία είναι συμπτωματική. Η πρόγνωση είναι γενικά δυσμενής, αλλά ο βαθμός αναπηρίας ποικίλλει.