Ophthalmoplegiás myopathia

Az ophthalmoplegiás myopathia (m. ophthalmoplegica; szinonimája: Graefe myopathia) egy ritka mitokondriális myopathia, amelyet progresszív külső ophthalmoplegia jellemez vázizom-myopathiával kombinálva. A betegséget a mitokondriális DNS deléciója okozza, és az anyai vonalon keresztül terjed. Klinikailag ptosis, a szemgolyó mozgásának korlátozása és a vázizomzat gyengesége nyilvánul meg. A diagnózis a jellegzetes klinikai megnyilvánulások azonosításán, az EMG adatokon és a molekuláris genetikai elemzésen alapul. A kezelés tüneti. A prognózis általában kedvezőtlen, de a fogyatékosság mértéke változó.