Síndrome nefrótico familiar

SÍNDROME FAMILIAR NEFRÓTICO: sindactilia de la mano en combinación con dientes defectuosos. Sinónimos: sindactilismo de la mano, “malformación braquimetafisaria de la mano y la mandíbula”, “estructura sindactila del esqueleto facial”

La sindactilia familiar de la mano es un trastorno congénito determinado hereditariamente del desarrollo del órgano de la mano del miembro distal, que se manifiesta por separado o conjuntamente por sindactilia en los dedos, característica de algunos grupos étnicos. En la mayoría de los casos, es un componente del síndrome de Chiari, una enfermedad hereditaria caracterizada por la protrusión de las amígdalas cerebelosas a través del agujero magno, atrofia espinal, cifoescoliosis e hipoplasia cerebelosa.