Familjärt nefrotiskt syndrom

NEFROTISKT FAMILJSYNDROM - syndaktyli av handen i kombination med defekta tänder. Synonymer: handsyndaktylism, "brachymetaphyseal missbildning i handen och käken", "syndaktylstrukturen i ansiktsskelettet"

Familjesyndaktyl i handen är en ärftligt bestämd medfödd störning av utvecklingen av handorganet i den distala extremiteten, manifesterad separat eller gemensamt av syndaktyli på fingrarna, karakteristisk för vissa etniska grupper. Oftast är det en del av Chiaris syndrom - en ärftlig sjukdom som kännetecknas av utskjutande av cerebellära tonsiller genom foramen magnum, spinal atrofi, kyphoscoliosis, cerebellar hypoplasi