Perheellinen nefroottinen oireyhtymä

NEFROOTTINEN PERHESYNDROME - käden syndaktylia yhdessä viallisten hampaiden kanssa. Synonyymit: käden syndaktyyli, "käden ja leuan brakymetafyysinen epämuodostuma", "kasvojen luuston syndaktyylirakenne"

Käden familiaalinen syndaktylia on perinnöllinen synnynnäinen distaalisen raajan käsielimen kehityksen häiriö, joka ilmenee erikseen tai yhdessä sormien syndaktylia, joka on tyypillistä joillekin etnisille ryhmille. Useimmiten se on osa Chiarin oireyhtymää - perinnöllistä sairautta, jolle on ominaista pikkuaivojen risojen ulkoneminen foramen magnumin läpi, selkärangan surkastuminen, kyphoscoliosis, pikkuaivojen hypoplasia