Familiäres nephrotisches Syndrom

NEPHROTIC FAMILY SYNDROME – Syndaktylie der Hand in Kombination mit defekten Zähnen. Synonyme: Syndaktylismus der Hand, „brachymetaphysäre Fehlbildung der Hand und des Kiefers“, „Syndaktylismus des Gesichtsskeletts“

Die familiäre Syndaktylie der Hand ist eine erblich bedingte angeborene Störung der Entwicklung des Handorgans der distalen Extremität, die sich einzeln oder gemeinsam durch Syndaktylie an den Fingern manifestiert und für einige ethnische Gruppen charakteristisch ist. Am häufigsten ist es eine Komponente des Chiari-Syndroms – einer Erbkrankheit, die durch das Vorstehen der Kleinhirnmandeln durch das Foramen magnum, Wirbelsäulenatrophie, Kyphoskoliose und Kleinhirnhypoplasie gekennzeichnet ist