Familiární nefrotický syndrom

NEFROTIC FAMILY SYNDROM - syndaktylie ruky v kombinaci s vadnými zuby. Synonyma: syndaktylismus ruky, „brachymetafyzární malformace ruky a čelisti“, „syndaktylová struktura obličejového skeletu“

Familiární syndaktylie ruky je dědičně podmíněná vrozená porucha vývoje orgánu ruky distální končetiny, projevující se samostatně nebo společně syndaktylií na prstech, charakteristická pro některá etnika. Nejčastěji jde o součást Chiariho syndromu - dědičné onemocnění charakterizované protruzí mozečkových mandlí přes foramen magnum, spinální atrofií, kyfoskoliózou, hypoplazií mozečku