Familiært nefrotisk syndrom

NEFROTISK FAMILIESYNDROM - syndaktyli af hånden i kombination med defekte tænder. Synonymer: syndaktylisme af hånden, "brachymetaphyseal misdannelse af hånd og kæbe", "syndactyl struktur af ansigtsskelettet"

Familiær syndaktyli af hånden er en arvelig bestemt medfødt lidelse i udviklingen af ​​håndorganet i det distale lem, manifesteret separat eller i fællesskab ved syndaktyli på fingrene, karakteristisk for nogle etniske grupper. Oftest er det en komponent i Chiari syndrom - en arvelig sygdom karakteriseret ved fremspring af cerebellare mandler gennem foramen magnum, spinal atrofi, kyphoscoliosis, cerebellar hypoplasi