家族性ネフローゼ症候群

家族性ネフローゼ症候群 - 歯の欠陥と手の合指症。同義語: 手の合指症、「手と顎の短骨幹端奇形」、「顔の骨格の合指構造」

家族性手の合指症は、遠位肢の手器官の発達に関する遺伝的に決定される先天性疾患であり、一部の民族グループに特徴的な指の合指症として個別または共同で現れます。ほとんどの場合、キアリ症候群の一部です。キアリ症候群は、大後頭孔を通した小脳扁桃の突出、脊髄萎縮症、脊椎後側弯症、小脳形成不全を特徴とする遺伝性疾患です。