Ailesel Nefrotik Sendrom

NEFROTİK AİLE SENDROMU - kusurlu dişlerle birlikte elin sindaktilisi. Eş anlamlılar: elin sindaktilizmi, “el ve çenenin brakimetafiz malformasyonu”, “yüz iskeletinin sindaktil yapısı”

Elin ailesel sindaktilisi, bazı etnik grupların karakteristik özelliği olan, parmaklarda sindaktili ile ayrı ayrı veya ortaklaşa ortaya çıkan, distal uzuvdaki el organının gelişiminin kalıtsal olarak belirlenmiş konjenital bir bozukluğudur. Çoğunlukla Chiari sendromunun bir bileşenidir - serebellar bademciklerin foramen magnumdan çıkması, spinal atrofi, kifoskolyoz, serebellar hipoplazi ile karakterize kalıtsal bir hastalık