Familiair nefrotisch syndroom

NEFROTISCH FAMILIESYNDROOM - syndactylie van de hand in combinatie met defecte tanden. Synoniemen: syndactylisme van de hand, “brachymetafysaire misvorming van de hand en kaak”, “syndactylstructuur van het gezichtsskelet”

Familiale syndactylie van de hand is een erfelijk bepaalde aangeboren aandoening van de ontwikkeling van het handorgaan van het distale ledemaat, die zich afzonderlijk of gezamenlijk manifesteert door syndactylie op de vingers, kenmerkend voor sommige etnische groepen. Meestal is het een onderdeel van het Chiari-syndroom - een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door uitsteeksel van de cerebellaire amandelen door het foramen magnum, spinale atrofie, kyfoscoliose, cerebellaire hypoplasie