Rodzinny zespół nerczycowy

RODZINNY ZESPÓŁ NEFROTYCZNY - syndaktylia ręki w połączeniu z wadliwymi zębami. Synonimy: syndaktylizm dłoni, „malformacja ramienno-przynasadowa dłoni i szczęki”, „struktura syndaktylowa szkieletu twarzy”

Rodzinna syndyktylia ręki jest dziedzicznie uwarunkowaną wrodzoną chorobą rozwoju narządu ręki dystalnej kończyny, objawiającą się osobno lub łącznie syndaktylią na palcach, charakterystyczną dla niektórych grup etnicznych. Najczęściej jest składnikiem zespołu Chiariego – choroby dziedzicznej charakteryzującej się wysunięciem migdałków móżdżku przez otwór wielki, zanikiem kręgosłupa, kifoskoliozą, hipoplazją móżdżku