Leucodystrophie Orthochromatique

Les leucodystrophies peuvent survenir à la fois dans les nerfs périphériques et dans les organes internes, mais dans ce texte, je parlerai du type de leucodystrophies qui affectent les nerfs périphériques. L’un des types les plus courants de telles lésions est appelé leucodystrophie orthochromatique **(L. Orthochromatica)**, ce qui signifie « peu accueillant » ou « non-premier passant ».

La leucodystrophie orthochromatique peut être définie comme un état pathologique accompagné d'un déficit de myéline dans les fibres nerveuses périphériques, se manifeste généralement par des modifications de la fonction motrice et peut entraîner une perte de sensation et de fonction motrice dans les extrémités. Les modifications des taux de myéline peuvent entraîner un affaiblissement de la conduction nerveuse, entraînant une altération des mouvements des articulations des doigts, une perte de la capacité de tenir certains objets dans les mains et des difficultés à avaler et à mâcher. Cela peut entraîner des difficultés importantes pour les patients et nécessite un traitement continu.

La base de la maladie consiste en une mutation du gène _APHO_, qui code pour la protéine de base de la myéline neuronale. Ce

Leucodystrophies Il s'agit d'un groupe de maladies héréditaires et acquises du système nerveux central qui conduisent au développement de modifications dystrophiques de la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Les leucodystrophies orthochromatiques (OL) comprennent des types de dystrophies dans lesquelles la destruction de la substance blanche prédomine en périphérie et la substance blanche dans les sections centrales est relativement peu affectée, ce qui se manifeste par la préservation de limites claires entre la substance grise et la substance blanche dans ces sections et la présence de traces de cicatrices multiples. L'article traite des types orthochromatiques de leucodystrophies - maladie de Von Rechtzamerscheidt-Rubasch, maladie de Leber/idiotie amaurotique et maladie de Forrer.