Lökodistrofi Ortokromatik

Lökodistrofiler hem periferik sinirlerde hem de iç organlarda ortaya çıkabilir ancak bu yazıda periferik sinirleri etkileyen lökodistrofi türlerinden bahsedeceğim. Bu tür lezyonların en yaygın türlerinden biri Ortokromatik lökodistrofi **(L. Orthochromica)** olarak adlandırılır ve bu, "hoş karşılanmayan" veya "ilk geçmeyen" anlamına gelir.

Ortokromatik lökodistrofi, periferik sinir liflerinde miyelin eksikliğinin eşlik ettiği, genellikle motor fonksiyonda değişiklikler olarak ortaya çıkan ve ekstremitelerde duyu ve motor fonksiyon kaybına neden olabilen patolojik bir durum olarak tanımlanabilir. Miyelin seviyelerindeki değişiklikler sinir iletiminin zayıflamasına, parmaklarda eklem hareketlerinin bozulmasına, belirli nesneleri ellerde tutma yeteneğinin kaybolmasına ve yutma ve çiğneme güçlüğüne yol açabilir. Bu, hastalar için önemli zorluklara neden olabilir ve sürekli tedavi gerektirir.

Hastalığın temelini, temel nöronal miyelin proteinini kodlayan _APHO_ genindeki mutasyon oluşturuyor. Bu

Lökodistrofiler Bu, beynin ve omuriliğin beyaz maddesinde distrofik değişikliklerin gelişmesine yol açan, merkezi sinir sisteminin bir grup kalıtsal ve edinilmiş hastalığıdır. Ortokromatik lökodistrofiler (OL), periferde beyaz madde tahribatının baskın olduğu ve merkezi bölümlerdeki beyaz maddenin nispeten az etkilendiği distrofi türlerini içerir; bu, bu bölgelerde gri ve beyaz madde arasındaki net sınırların korunmasıyla kendini gösterir. bölümler ve çoklu yara izlerinin varlığı. Makalede ortokromatik lökodistrofi türleri tartışılmaktadır - Von Rechtzamerscheidt-Rubasch hastalığı, Leber hastalığı/amorotik aptallık ve Forrer hastalığı.