Leukodystrofia Ortochromatyczna

Leukodystrofie mogą wystąpić zarówno w nerwach obwodowych, jak i narządach wewnętrznych, ale w tym tekście omówię rodzaj leukodystrofii, które atakują nerwy obwodowe. Jednym z najczęstszych typów takich zmian jest leukodystrofia ortochromatyczna **(L. Orthochromatica)**, co oznacza „niemile widziany” lub „przechodzący nie pierwszy”.

Leukodystrofię ortochromatyczną można zdefiniować jako stan patologiczny, któremu towarzyszy niedobór mieliny w obwodowych włóknach nerwowych, zwykle objawiający się zmianami w funkcjonowaniu motorycznym i mogący powodować utratę czucia i funkcji motorycznych w kończynach. Zmiany w poziomie mieliny mogą prowadzić do osłabienia przewodnictwa nerwowego, co prowadzi do upośledzenia ruchu stawów w palcach, utraty zdolności trzymania pewnych przedmiotów w dłoniach oraz trudności w połykaniu i żuciu. Może to powodować znaczne trudności dla pacjentów i wymaga ciągłego leczenia.

Podstawę choroby stanowi mutacja w genie _APHO_, który koduje podstawowe neuronalne białko mielinowe. Ten

Leukodystrofie To grupa dziedzicznych i nabytych chorób ośrodkowego układu nerwowego, które prowadzą do rozwoju zmian dystroficznych w istocie białej mózgu i rdzenia kręgowego. Do leukodystrofii ortochromatycznych (OL) zalicza się rodzaje dystrofii, w których dominuje zniszczenie istoty białej na obrzeżach, a istota biała w odcinkach centralnych jest stosunkowo mało dotknięta, co objawia się zachowaniem wyraźnych granic między istotą szarą i białą w tych obszarach. przekrojów oraz obecność śladów licznych blizn. W artykule omówiono ortochromatyczne typy leukodystrofii – chorobę von Rechtzamerscheidta-Rubascha, chorobę Lebera/idiotyzm amaurotyczny oraz chorobę Forrera.