Leukodystrofia Ortokromaattinen

Leukodystrofioita voi esiintyä sekä ääreishermoissa että sisäelimissä, mutta tässä tekstissä puhun ääreishermoihin vaikuttavista leukodystrofioista. Yksi yleisimmistä tällaisten leesioiden tyypeistä on nimeltään ortokromaattinen leukodystrofia **(L. Orthochromatica)**, mikä tarkoittaa "ei-toivottu" tai "ei-ensimmäinen ohikulkija".

Ortokromaattinen leukodystrofia voidaan määritellä patologiseksi tilaksi, johon liittyy perifeeristen hermosäikeiden myeliinin puute, joka ilmenee yleensä motorisessa toiminnassa ja voi aiheuttaa tuntokyvyn ja motorisen toiminnan menetyksen raajoissa. Muutokset myeliinitasoissa voivat johtaa hermojen johtumisen heikkenemiseen, mikä johtaa sormien nivelliikkeisiin, kyvyn pitää tiettyjä esineitä käsissä sekä nielemis- ja pureskeluvaikeuksia. Tämä voi aiheuttaa merkittäviä vaikeuksia potilaille ja edellyttää jatkuvaa hoitoa.

Taudin perustana on mutaatio _APHO_-geenissä, joka koodaa hermosolujen perusmyeliiniproteiinia. Tämä

Leukodystrofiat Tämä on ryhmä keskushermoston perinnöllisiä ja hankittuja sairauksia, jotka johtavat dystrofisten muutosten kehittymiseen aivojen ja selkäytimen valkoisessa aineessa. Ortokromaattisiin leukodystrofioihin (OL) kuuluvat dystrofiat, joissa valkoisen aineen tuhoutuminen on vallitsevassa reunassa ja valkoisen aineen keskiosissa suhteellisen vähän vaikutusta, mikä ilmenee näiden harmaan ja valkoisen aineen välisten selkeiden rajojen säilymisenä. osat ja useiden arpien jäljet. Artikkelissa käsitellään ortokromaattisia leukodystrofioiden tyyppejä - Von Rechtzamerscheidt-Rubaschin tautia, Leberin tautia/amauroottista idioottisuutta ja Forrerin tautia.