Ortoxromatik leykodistrofiya

Leykodistrofiya həm periferik sinirlərdə, həm də daxili orqanlarda baş verə bilər, lakin bu mətndə periferik sinirlərə təsir edən leykodistrofiyaların növü haqqında danışacağam. Belə lezyonların ən çox yayılmış növlərindən biri ortoxromatik leykodistrofiya **(L. Orthochromatica)** adlanır ki, bu da “xoş gəlməyən” və ya “ilk keçən” mənasını verir.

Ortoxromatik leykodistrofiya, periferik sinir liflərində miyelin çatışmazlığı ilə müşayiət olunan, adətən motor funksiyasında dəyişikliklər kimi özünü göstərən və ətraflarda hissiyyat və motor funksiyasının itirilməsinə səbəb ola bilən patoloji vəziyyət kimi müəyyən edilə bilər. Miyelin səviyyəsinin dəyişməsi sinir keçiriciliyinin zəifləməsinə, barmaqlarda oynaqların hərəkətinin pozulmasına, əllərdə müəyyən əşyaları tutma qabiliyyətinin itirilməsinə, udma və çeynəmədə çətinliklərə səbəb ola bilər. Bu, xəstələr üçün əhəmiyyətli çətinliklər yarada bilər və davamlı müalicə tələb edir.

Xəstəliyin əsasını əsas neyron miyelin zülalını kodlayan _APHO_ genindəki mutasiya təşkil edir. Bu

Leykodistrofiyalar Bu, beyin və onurğa beyninin ağ maddəsində distrofik dəyişikliklərin inkişafına səbəb olan mərkəzi sinir sisteminin irsi və qazanılmış xəstəliklər qrupudur. Ortoxromatik leykodistrofiyalara (OL) periferiyada ağ maddənin məhvinin üstünlük təşkil etdiyi və mərkəzi hissələrdəki ağ maddənin nisbətən az təsirləndiyi distrofiya növləri daxildir ki, bu da bunlarda boz və ağ maddə arasında aydın sərhədlərin qorunması ilə özünü göstərir. bölmələr və çoxlu çapıq izlərinin olması. Məqalədə leykodistrofiyanın ortoxromatik növləri - Von Rechtzamerscheidt-Rubasch xəstəliyi, Leber xəstəliyi/amavrotik idiotiya və Forrer xəstəliyi müzakirə olunur.